In questo articolo parliamo di:
Il decorso della malattia Tay Sachs:
Viene quindi ricoverata prima all’ospedale S. Camillo di Roma e poi dopo qualche giorno dalla dimissione al Bambin Gesù di Roma in stato di male epilettico. Tre mesi di indagini che portarono ad una diagnosi “Malattia Tay Sachs Giovanile” ad esordio infantile.
Prognosi di uno massimo due anni di vita. Non esistono cure per la sua malattia solo cure palliative per attutire i sintomi della malattia. In poco tempo Ludovica smette di parlare, camminare, deglutire, vedere. La malattia l’ha consumata piano piano nel giro di un anno l’ha portata ad uno stato semi vegetativo.
Nonostante questo abbiamo deciso di festeggiare ogni giorno della sua vita dando gloria a Dio per il dono di averci dato la possibilità di conoscere sulla terra il nostro angelo. Il primo anno della malattia è stato il più difficile.
La malattia inizialmente aveva gli alti e bassi quindi alcuni giorni riusciva a camminare da sola altri a malapena gattonava, a volte strisciava. iniziarono i silenzi che la portarono ad una afasia totale. Smise di sorridere e di piangere il suo volto amimico era una spada nel cuore. Dovetti rimetterle il pannolino perchè il fatto che non riusciva a comunicare la necessità di andare in bagno le procurava frustrazione.
La deglutizione piano piano peggiorò, dopo un anno dalla diagnosi decidemmo di farle mettere una peg e dopo una anno dal primo intervento le confezionarono una peg-pej perchè il reflusso era ormai ingestibile e la paura che inalasse ogni volta che vomitava era tremenda.
Farmaco sperimentale e viaggio in Israele:
L’unica terapia che ci proposero per cercare di rallentare il decorso della malattia fu un farmaco sperimentale si chiamava “Zavesca”. Lo prese per due anni ma non le fece nulla Questo fu anche il motivo per il quale non potemmo provare la piremetamina (farmaco antimalarico che serviva da stabilizzatore dei livelli di enzima).
Tra la fine del 2010 e l’inizio del 2011 iniziammo una terapia a base di Ldopa presso un centro in Israele. Ludovica fece quattro cicli di terapia e ancora oggi continua a prendere una microdose di ldopa che varia a seconda del suo stato clinico. La terapia in Israele ha permesso a Ludovica di eliminare tutta la terapia antiepilettica, eliminare le distonie, ha recuperato il ritmo sonno veglia e il risultato più importante per noi è stato il recupero del “sorriso sociale”.
La sua situazione clinica è stata stabile per un paio di anni anche se la sua partecipazione ambientale era sempre più sporadica (pochi sorrisi), le infezioni sempre più ricorrenti, ricomparsa di crisi epilettiche anche se riflesse dove però la terapia anti comiziale non ha nessuno effetto e per questo insieme alla neurologa che la segue decidemmo di non introdurre nessuna nuova terapia.
Il Metodo Stamina del prof. Vannoni:
Le parlavi ma non avevi nessun segnale da lei, era come se fosse una bambola una bellissima bambola sdraiata che veniva spostata dal letto al divano. All’inizio del 2013 iniziammo ad interessarci al metodo Stamina del Prof. Davide Vannoni. La terapia si basa sull’uso delle cellule staminali mesenchimali introdotte dopo lavorazione sia per via endovenosa che intratecale ( puntura lombare).
Riportò evidenti miglioramenti sia sul piano fisico che neurologico. Purtroppo da dicembre del 2013 la legge italiana ha bloccato la terapia a base di cellule Staminali, Ludovica ha iniziato a regredire di nuovo, sono ricomparse le crisi epilettiche per le quali è stata introdotta nuovamente la terapia farmacologica antiepilettica e i problemi respiratori.
A gennaio di quest’anno abbiamo dovuto sottoporla ad un intervento di tracheotomia. Quasi una sconfitta, ma era l’unica possibilità di salvarle la vita. Ci guardiamo in giro ci sarebbero terapie da provare ma soli con le nostre forze è tutto più difficile. Noi però non ci arrendiamo.. A giugno del 2011 nasce l’ associazione “Tutti insieme per Ludovica onlus.”
Con lo scopo di aiutare la piccola a trovare una terapia che possa alleviare le sue sofferenze, un sostegno che possa alleggerire i familiari dal peso di una malattia così devastante. Spesso i tempi della asl non sono compatibili con l’andamento di questo tipo di malattie, non si può aspettare mesi per un ausilio perché capita che quando poi arriva la consegna l’ausilio non serve più.
Non tutti i presidi e i farmaci sono forniti dal sistema sanitario. Dal momento della presentazione dei sintomi non è più possibile partecipare ad un trial clinico. Le malattie neurodegenerative non hanno diritto a nessuna fisioterapia extra. Dopo la diagnosi le famiglie sono lasciate sole con la loro disperazione.
Come aiutare Ludovica:
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Donando il tuo 5 x mille all’associazione tramite il Cf 97655430581.
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Facendo una donazione tramite versamento al c/c postale N° 001001262029. Oppure tramite bonifico alle coordinate: IT25o0760103200001001262029.
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Partecipando agli eventi volti a raccogliere fondi tramite l’iscrizione alla newsletter: tuttinsiemeperludovicaonlus@hotmail.it
